Investigadores de la Universidad de Tel Aviv dicen que han desarrollado un nuevo método no invasivo para descubrir trastornos genéticos que pueden permitir que los padres descubran la salud de su feto tan pronto como 11 semanas después del embarazo.
Un sencillo examen de sangre permite a los médicos diagnosticar trastornos genéticos en fetos al principio del embarazo mediante la secuenciación de pequeñas cantidades de ADN en la sangre de la madre y del padre. Un algoritmo informático desarrollado por los investigadores analiza los resultados de la secuenciación y luego produce un “mapa” del genoma fetal, que predice mutaciones con una precisión del 99% o más, según el tipo de mutación, señalaron los investigadores en un estudio publicado el miércoles en Genome Research
El algoritmo es capaz de distinguir entre el material genético de los padres y el del feto, dijo el profesor Noam Shomron, de la Escuela de Medicina Sackler de la Universidad de Tel Aviv, quien lideró la investigación, en una entrevista telefónica con The Times of Israel.
Los glóbulos blancos en la muestra de sangre contienen solo el ADN de la madre, explicó Shomron, mientras que el plasma contiene el ADN tanto de la madre como del feto. Por lo tanto, el algoritmo utiliza los glóbulos blancos como referencia para poder distinguir el ADN de la madre del del feto.
Hay unos 7.000 genes en el genoma humano que tienen mutaciones específicas que pueden causar enfermedades genéticas, algunas de las cuales tienen “graves implicaciones” para la salud del feto, dijo Shomron en un comunicado.
“Estas enfermedades se llaman enfermedades monogénicas, porque son causadas por un defecto en un gen específico. Los ejemplos conocidos son Tay-Sachs y CF (fibrosis quística)”, dijo.
La mayoría de las enfermedades monogénicas son muy raras, dijo, pero aun así, hay miles de mutaciones que pueden representar “un riesgo significativo para el nacimiento de un bebé que está enfermo”.
Las pruebas que generalmente se realizan hoy para determinar las anomalías cromosómicas en el feto son invasivas, como la amniocentesis, un procedimiento médico en el que se extrae líquido amniótico del útero con una jeringa. También conllevan un pequeño riesgo de aborto involuntario.
El diagnóstico prenatal no invasivo (NIPD, por sus siglas en inglés) recientemente desarrollado para trastornos cromosómicos como el síndrome de Down ha ganado fuerza como una forma efectiva de detectar enfermedades hereditarias al inicio del embarazo.
Los procedimientos no invasivos existentes “solo pueden ver cambios importantes en el ADN”, dijo Shomron. Por ejemplo, “el mecanismo genético detrás del síndrome de Down afecta a una gran parte del genoma y, por lo tanto, es más fácil de detectar”.
Dijo que su equipo de investigadores de Tel Aviv “mejoró” este genotipo fetal no invasivo “para detectar muchas otras enfermedades causadas por partes más pequeñas del genoma.
“Esto es como mirar un mapa del mundo y observar no solo que falta un continente, sino también que falta una sola casa. Vemos incluso los cambios más pequeños. Ofrecemos una resolución mucho mejor”, dijo.
El estudio fue realizado por el estudiante graduado de la Universidad de Tel Aviv Tom Rabinowitz con Avital Polsky, Artem Danilevsky, Guy Shapira y Chen Raff, del laboratorio del Prof. Shomron. El estudio es una colaboración con el Dr. David Golan del Instituto de Tecnología Technion-Israel y la Prof. Lina Basel-Salmon y el Dr. Reut Tomashov-Matar del Centro Médico de Rabin.
Los hallazgos son “importantes para reducir el riesgo en las pruebas prenatales actuales”, dijo Shomron. El nuevo procedimiento “conlleva solo un riesgo mínimo para la madre y el feto en comparación con técnicas tan invasivas como la prueba del líquido amniótico. Ahora podremos identificar numerosas mutaciones y enfermedades en un procedimiento seguro y simple disponible en el consultorio del médico”.
“Las aplicaciones prácticas son infinitas”, agregó, con un solo análisis de sangre que podría detectar una amplia gama de enfermedades genéticas.
Shomron y sus colegas analizaron muestras de sangre de tres familias en el Centro Médico Rabin en la semana 11 de gestación. Extrajeron el ADN materno y paterno de sus glóbulos blancos y el ADN fetal de una muestra de células placentarias. También extrajeron ADN fetal libre de células circulantes de la sangre materna.
“Hemos secuenciado todas estas muestras de ADN y creamos un algoritmo informático que utiliza el ADN parental, así como el ADN fetal libre de células para reconstruir el genoma fetal y predecir mutaciones”, dijo Shomron. “Comparamos nuestras predicciones con el verdadero ADN fetal que se origina en la placenta. Nuestro modelo es el primero en predecir pequeñas inserciones y eliminaciones heredadas. El método descrito puede servir como un marco general para los diagnósticos prenatales no invasivos”.
Los investigadores están trabajando para mejorar aún más la precisión del método y extenderlo para detectar incluso más tipos de mutaciones, dijo la universidad en un comunicado.
(Traducido por el Consulado General H. de Israel en Guayaquil)
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