Para compartir los más recientes descubrimientos de Hadassah en la identificación de mutaciones genéticas que causan enfermedades graves en niños, la Profa. Orly Elpeleg, Directora del Departamento de Enfermedades Genéticas y Metabólicas de Hadassah, convocó al primer Seminario de Neurogenética del Departamento de Investigación Genética Monique y Jacques Roboh. El Sr. Roboh, cuya generosidad hizo posible la creación del Departamento de Investigación, es un miembro de la Junta de Directores de Hadassah Internacional.
Entre las enfermedades en las que Hadassah ha identificado mutaciones genéticas están:
- Atrofia Cerebral y Cerebelosa, una enfermedad neurodegenerativa que se traduce en un desgaste de células del cerebro.
- El Síndrome Joubert, una enfermedad genética neurológica caracterizada por una malformación del cerebro, frecuente entre los judíos asquenazíes.
- Una insuficiencia hepática severa, en particular entre los bebés yemenitas judíos.
La Profa. Orly Elpeleg, Jefa del Departamento de Genética comenta: “Siento una extraordinaria sensación de paz cuando podemos dar a los padres un diagnóstico, aunque se den cuenta que no es posible curar a su hijo. Los padres pueden enfrentar las malas noticias. Lo que no pueden manejar es la falta inexplicable de conocimiento. Descubrir el misterio le da a la familia un alivio inmediato y ofrece esperanzas para el futuro. Pueden aprovechar el diagnóstico prenatal y las pruebas prematrimoniales para detectar al portador. Esto les ayuda a decidir sobre futuros hijos y ayuda mucho a los hijos que ya existen. También pueden entrar a grupos de apoyo dedicados a su enfermedad y buscar atención médica.”
Los grandes avances en la tecnología se deben, en gran medida, al espectacular aumento de la investigación en la genética, y a los innovadores resultados de la investigación. “El chip de micro tecnología,” explicó la Profesora Elpeleg, “permite la identificación de las bases moleculares de enfermedades neurodegenerativas”. Mientras que en el pasado se necesitaban semanas para estudiar el ADN completo de un paciente, hoy en día, esto se puede hacer en dos o tres días. Además, el “bien natural” de la población de pacientes de Hadassah – una población de pacientes con una historia de endogamia o consanguinidad así como una población de diversos orígenes étnicos- ha ayudado a la identificación de más genes.
El seminario ofreció “una oportunidad única para compartir nuestros logros más avanzados con los demás y ayudar a la nueva generación de profesionales a conocer los descubrimientos más recientes,” comentó la Profa. Elpeleg.
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