La técnica no requiere una muestra de líquido amniótico y puede identificar enfermedades hereditarias con una simple prueba de sangre de la madre, que contiene material cromosómico del feto.
Los investigadores del Centro Médico Shaare Zedek de Jerusalem desarrollaron una nueva técnica para descubrir enfermedades hereditarias en los embriones jóvenes y en los fetos de embarazos naturales y sin la necesidad de examinar muestras de líquido amniótico en el útero.
El equipo, dirigido por el doctor Gheona Altarescu, jefe del proyecto de diagnóstico genético del Instituto del hospital, consideró a su logro un “gran avance”.
Los resultados han sido publicados en la revista “Journal of Clinical Investigation”, una publicación líder en ensayos clínicos.
Trabajando con el doctor David Zeevi del departamento de genética, se utilizó la técnica en ocho parejas y esta prueba identificó la causa de la enfermedad en el 100 por ciento de los casos y, como resultado, el equipo intentará usarla para predecir otros trastornos hereditarios.
Caracterizada por contusiones, fatiga, anemia, bajos niveles de plaquetas de la sangre y agrandamiento del hígado y el bazo, la enfermedad de Gaucher es causada por una deficiencia hereditaria de la enzima glucocerebrosidasa y tratada con suplementos de la enzima.
En la actualidad, cuando se sabe que una pareja lleva una enfermedad genética, hay dos test para el embrión recién formado: el diagnóstico preimplantatorio y una prueba invasiva llamada amniocentesis. La nueva prueba puede identificar enfermedades hereditarias con una simple prueba de sangre de la madre, que contiene material cromosómico del feto.
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