Jamás se hubieran imaginado los médicos de un hospital en Washington que la enfermedad que padecía un niño de 3 años tenía que ver con una investigación hecha en Hadassah hace 4 años. Los padres de Jackson Hudgins no comprendían qué sucedía con su hijo de 3 años cuando comenzó a tener fallas cardiacas repentinas y rigidez muscular. Los médicos del hospital que lo atendieron en el Hospital Infantil de Washington, tampoco pudieron comprender qué provocaba la enfermedad rara del niño que casi le causa la muerte.
Afortunadamente, descubrieron que se trata de una deficiencia LPIN1, una deficiencia de proteínas causadas por una mutación genética. Esta enfermedad es tan rara que ha afectado solamente a 33 personas en el mundo.
En 2008, bajo la dirección de la Profa. Orly Elpeleg, Directora del Departamento de Genética Humana, un equipo de investigadores del Centro Médico Universitario Hadassah descubrieron una mutación genética que causa atrofia muscular. Hoy, la vida de un niño de tres años del Centro Médico Nacional Infantil en Washington, D.C. se ha podido salvar gracias al esfuerzo en conjunto de investigadores en Israel y alrededor del mundo, al identificar el gen que provoca esta enfermedad rara, así contribuyendo al avance de la medicina.
El caso del niño apareció publicado en el Washington Post.
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