Diario Judío México - Seguramente el lector ha escuchado de la enfermedad Tay-Sachs que ocurre predominantemente, pero no en forma exclusiva, en los niños ashkenazitas (judíos provenientes de la Central y Oriental). Se calcula que hasta hace poco (antes del advenimiento del examen de sangre que identifica a los portadores), de cada 2500 nacimientos ashkenazitas, 1 niño nacía con este padecimiento, el cual se caracteriza por deterioro mental y motor, y la muerte antes de cumplirse los 3 años de edad. Aproximadamente uno de cada 30 judíos de esta secta es “portador” del gene y jamás desarrolla síntoma alguno de la enfermedad; es sólo cuando 2 portadores se juntan que el producto puede nacer con el problema (25% de posibilidad-figura 1).

El Tay-Sachs ocurre por la ausencia de una substancia llamada hexosaminidasa, la que en condiciones normales se encarga de destruir el exceso de una grasa llamada gangliósido. Así, esta última se va acumulando en el cerebro, produciendo los trágicos síntomas neurológicos arriba mencionados. Los portadores de la enfermedad, pueden ser hoy día fácilmente identificados por medio de una prueba sencilla de sangre, y en caso de que ambos padres fueran portadores, ellos pueden tomar decisiones con respecto al destino del feto si acaso está afectado.

¿Por qué la enfermedad ocurre en los judíos ashkenazitas? Obviamente, hace cientos de años ocurrió una mutación espontánea en el gene productor de la hexosaminidasa y se cree que debido a que estos judíos se mantuvieron aislados en sus hábitos de progenie, el gene defectuoso se propagó entre sus miembros.

Los genes de todos los organismos mutan espontáneamente, ya sea al azar, o como adaptación a cambios externos con el fin de sobrevivir o mejorar la especie. Por consiguiente, con respecto a la enfermedad Tay-Sachs: ¿fue su mutación – espontánea, un suceso al azar, o como resultado de una necesidad biológica en la evolución natural de los ashkenazitas? Hasta hace poco se afirmaba que la primera opción era la correcta, pero últimamente se ha postulado una hipótesis (en mi opinión muy controversial) que dice que la segunda posibilidad es la verdadera, asociando la causa de mutación de este gene, con el desarrollo del alto cociente intelectual (IQ) que se observa en los judíos ashkenazitas al ser analizados como grupo. Expliquemos esto con detalle:

La revista Journal of Biosocial Science editada en Cambridge, Inglaterra, publicó en su número de septiembre de 2006 un artículo llamado Historia Natural de la Inteligencia Ashkenazita. Sus autores Henry Harpending, Jason Hardy y Gregory Cochran del Departamento de Antropología de la Universidad de Utah, EU, mencionan estudios que demuestran que los ashkenazitas tienen el IQ más alto de cualquier grupo étnico. Según ellos, 23 de cada 1000 ashkenazitas tienen un IQ mayor a 120 mientras que sólo 4 de cada 1000 gentiles (provenientes de las mismas regiones de ) lo tienen, y postulan, que a diferencia de lo que hasta hoy han indicado los sociólogos (de que los logros académicos inmensos de los ashkenazitas han sido como consecuencia de una combinación compleja de cultura, historia, y tradición religiosa), existe una base genética responsable de esa inteligencia superior. Su hipótesis es que las enfermedades “graso-cerebrales” que ocurren en los judíos ashkenazitas como el Tay-Sachs y otras (Nieman-Pick y el Gaucher) son debidas a las Leyes de Selección Natural.

Según estos investigadores, desde el punto de vista evolutivo, los judíos, por sufrir durante siglos una ardua discriminación laboral, tuvieron que desarrollar cambios físicos adaptativos para poder sobrevivir, siendo el cerebro el órgano en cuestión para tal propósito. Los autores afirman que los ashkenazitas, a partir de la edad media, al no serles permitido ejercer profesiones rutinarias, tuvieron que adaptarse, dedicándose al único trabajo que se les consentía hacer, que fue generalmente el de prestamista. Debido a la prohibición cristiana contra la usura, al ashkenazita se le encargó esa tarea y por más que detestó tal oficio, no le quedó otra alternativa más que dedicarse a él. Es sorprendente el porcentaje de adultos ashkenazitas que se dedicaron a esta profesión; por ejemplo, en un insólito documento medieval, se observa que en 1270, el 80 % de los varones judíos en Perpignan, , tenían como oficio el de prestamistas. Para Cochran. Hardy y Harpendig este modus vivendi era extremadamente competitivo requiriendo además, del desarrollo de talentos cognitivos matemáticos, de talentos de negociación, de dinámicas económicas complejas, de una alta sofisticación literaria y de relaciones públicas, ya que existía interacción con todos tipos de clases sociales. Todos estos factores eventualmente produjeron cambios biológicos en sus cerebros. Además, a través de los años, los ashkenazitas fueron capaces de sobrevivir sólo por medio de otros oficios –muchas veces a ellos forzados- los cuales también requerían altamente de una capacidad intelectual brillante como la administración de propiedades, el cálculo y cobro de impuestos y el manejo de mercados financieros. Estos trabajos no podían ser hechos por individuos con IQ menores a 100 y debido a la selección natural, tal mutación fue necesaria para que los judíos azhkenazitas pudieran evolutivamente sobrevivir, con la resultante desaparición de los individuos incapaces de tal adaptación. Los investigadores afirman que la mutación de un gene tuvo que suceder en los ashkenazitas, tal como por ejemplo, los africanos en su evolución, mutaron un gene de la hemoglobina para protegerlos de la malaria; y así como cuando 2 africanos portadores de ese gene se juntan y producen la terrible anemia falcípara, cuando 2 portadores del gene alterado hexosaminidasa se juntan, producen la enfermedad Tay-Sachs. Para no dejar duda a su teoría, los autores hacen notar que anatómicamente los cerebros de los individuos con enfermedades “graso-cerebrales” (Tay-Sachs, Nieman-Pick y Gaucher) tienen más dendritas (elongaciones neuronales) que las existentes en el cerebro común. Asimismo, las ratas y los gatos con los que se experimenta, produciendo en ellos estas enfermedades, desarrollan un crecimiento neuronal excepcional. Como prueba definitiva, hacen notar que en la enfermedad mencionada arriba, Gaucher, que no siempre es mortal, ¡el 30% de los individuos que la padecen tienen un cociente intelectual superior a 120!

A quien le interese, el artículo original puede encontrarse en internet:
(http://youngmanhattanite.com/AshkenaziIQ.jbiosocsci.pdf )

Lógicamente éste ha creado mucha discusión académica. Por ejemplo, los críticos hacen notar que, para que la Selección Natural ocurra, deben pasar millones de años, pero Cochran y colegas argumentan que ha habido casos comprobados de adaptación animal en cosa de algunas centurias y hasta menos. Esta y otras discusiones no están al alcance de este ensayo.

Revisemos mejor la biografía del médico que describió por primera vez la enfermedad infantil con la que empezamos este artículo y que lleva su nombre (figura 2).

Bernard Sachs (1858-1944) nació en Baltimore, E.U. de ascendencia judía. Su padre fue un maestro en Alemania quien en 1847, se fuga junto con su novia a Hamburgo con el fin de casarse con ella. De allí, se embarcan a los EU donde tienen 6 hijos.

Bernard estudia psicología en Harvard, Boston, graduándose con mención honorífica. De allí viaja a Estrasburgo, Alemania (hoy ) a estudiar medicina, terminando en 1881. Sus estudios de especialización en anatomía cerebral y neuropsiquiatría los hace con su compañero Sigmund Freud en Viena, bajo el ala del gran Theodor Meynert (autor del libro clásico Psychiatrie), el cual sería traducido por Sachs al inglés. Es en esa ciudad donde publica su primer artículo (1882). Finalmente termina sus estudios en Berlín, París y Londres.

Regresa a los E.U. en 1884 y durante 3 años funge como ayudante del Dr. Isaac Adler en la ciudad de Nueva York. Para 1887, al abrir su consultorio particular como neurólogo y psiquiatra, ya había adquirido fama, siendo reconocido como uno de los neurólogos clínicos más sobresalientes de la Unión Americana. En esta época se vuelve también médico adjunto e instructor de neurología (eventualmente profesor) del New York Polyclinic Hospital.

Al escribir su artículo acerca del retardo infantil del que hemos hablado (1887), Sachs fue el primero en describir con gran detalle su evolución, con énfasis especial en los hallazgos microscópicos cerebrales. Estos niños tenían también una mancha roja en la mácula del ojo y por eso llamó a la enfermedad “Idiocia Amaurótica” (Amaurosis significa ceguera). Nuestro protagonista reconoció que ocurría en ciertas familias y el nombre final fue “Idiocia Amaurótica Familiar”. El oftalmólogo inglés Warren Tay ya había publicado algunos hallazgos en los ojos de estos niños. Es por eso que el ámbito médico decidió nombrar la enfermedad “Tay –Sachs” para dar homenaje a ambos.

Además de tener una práctica privada muy lucrativa, en 1893 se le nombra neurólogo consultor en los hospitales neoyorquinos Mount Sinai, Montefiore y Bellevue y fue profesor de Neurología Clínica en el Manhattan State Hospital. En su carrera profesional, abogó porque la psiquiatría y la neurología se mantuvieran juntas en una sola rama, pues él aseguraba -a diferencia de las nuevas corrientes, Freud inclusive-, que las enfermedades mentales eran todas síntomas de alteraciones en el substrato cerebral. Escribió 194 artículos científicos y varios libros, entre ellos Enfermedades Nerviosas de Niños y Padecimientos Mentales desde el Nacimiento hasta la Adolescencia que fueron usados como obras de texto; pero su trabajo más famoso fue El Niño Normal escrito para las masas, donde criticó las teorías de su ex-compañero Freud, afirmando que en la crianza de los niños, en vez de seguir consejos dados por psicólogos, los buenos resultados se obtienen siguiendo sólo el sentido común y los instintos naturales.

A pesar de ser buen amigo de Freud y de intercambiar cartas con él hasta su muerte, estaba en contra del psicoanálisis como método terapéutico absoluto.

Fue Presidente de la American Neurological Association (a los 36 años y nuevamente a los 74), de la Academia de Medicina de Nueva York, y fundó la Liga Internacional contra la Epilepsia.

Del Dr. Sachs se cuenta que tenía un gran sentido del humor y que era muy dadivoso. Sus colegas y amigos lo admiraban por su afán constante de mantenerse ocupado. Perdió todo su dinero cuando cayó la bolsa de valores en 1929 y a pesar de tener entonces 71 años, eventualmente recobró todas sus pérdidas por medio del trabajo arduo. Sorprendentemente, también a partir de entonces, se volvió un coleccionista de arte hasta su muerte 15 años después.

Bernie Sachs, pionero as de la neurología moderna. El mundo le debe el mejor entendimiento de las enfermedades genéticas metabólicas cerebrales. Interesante sería saber qué hubiera opinado él acerca de la hipótesis darwiniana socio-biológica de inteligencia ashkenazita que explicamos en este ensayo, como causante de la enfermedad que lleva su nombre.

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Se gradúa de médico en México con mención honorífica en la UNAM y cursa su internado y residencia en pediatría, en los hospitales del Albert Einstein College of Medicine en Nueva York. Su historia como profesionista en medicina en vasta llegando a ser varias veces Director de afamados nosocomios en los Estados Unidos.

Actualmente practica la medicina privada y es miembro de la Academia Americana de Pediatría además de consultor.

Sus escritos han sido publicados en Contemporary Pediatrics y Pediatrics in Review y tiene ya varios años colaborando en "Foro", dando a conocer las biografías de personajes destacados de origen judío en la medicina mundial.