Comenzó con una búsqueda en internet.
Noam Baumatz, de 44 años, no estaba demasiado preocupado cuando su hija Noga desarrolló problemas estomacales a mitad del año. A pesar de que nació prematuramente y seguía siendo pequeña, su desarrollo aparentemente no se veía afectado. Noga es una niña feliz y sonriente, dijo su padre, refiriéndose amorosamente a ella como la bat zekunim de la familia Baumatz, la hija de su vejez.
Pero cuando una biopsia dio positivo con colitis cuando tenía 10 meses de edad, Baumatz comenzó a buscar información en Internet y encontró indicaciones de que la condición podría estar enraizada en sus genes. Ese fue el primer indicio, dijo el acupunturista y padre de tres, que “algo peligroso” estaba ocurriendo.
Cuando los resultados de las pruebas genéticas de la pareja de Tel Aviv estuvieron listos meses después, Noga Baumatz se convirtió en una de las 20 a 30 personas en la tierra en ser diagnosticada con el síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson, una enfermedad genética extremadamente rara.
Esperanza de vida: 3 – 15 años.
Sugerencia de tratamiento: un trasplante de médula ósea para compensar el trastorno de inmunodeficiencia fatal, que se caracteriza por una insuficiencia de la médula ósea y una predisposición al cáncer.
“Y lo que ellos [los médicos] nos decían era: ‘En 10 años, la salvaríamos’ porque ya existen terapias genéticas muy avanzadas que simplemente solucionan el problema, simplemente cambian el ADN. Es realmente ciencia ficción”, dijo.
Después de desesperarse por el trasplante de médula ósea (porque “los niños no sobreviven al trasplante si son pequeños y débiles”), Baumatz fue contactado por un genetista amigo, el Dr. Noam Diamant, quien planteó la posibilidad de producir localmente una terapia génica, específicamente usando virus diseñados para cambiar la mutación defectuosa, diseñada para Noga.
“No tenemos que esperar a las compañías farmacéuticas. La tecnología existe, podemos hacerlo aquí mismo, en Israel, nosotros mismos”, recordó Baumatz cuando Diamant, entrenado por el Instituto Weizmann, le dijo.
Con la posibilidad de que un tratamiento exitoso puesto frente a ellos, la pareja israelí ahora está consiguiendo fondos colectivamente para encontrar y financiar una cura para su hija más pequeña, que ahora tiene 2.5 años, con terapia genética. Esperan recaudar $ 500,000 del público para salvar a su hija.
En un laboratorio de Rehovot abierto para producir la cura para Noga y operado por Diamant, están moviéndose rápidamente por una solución innovadora, con la esperanza de fabricar un medicamento que corrija la mutación del gen RTEL1 que engendró la mortal enfermedad.
Pronto, dijo Baumatz, lanzará una búsqueda global de otros niños con la enfermedad progresiva – y está convencido de que está mal diagnosticada, especialmente entre los judíos asquenazíes y especialmente entre los ultra ortodoxos.
“Si tenemos suerte, tomará un año”, dijo sobre el proceso de producción del tratamiento y su única administración clínica para modificar el ADN defectuoso de Noga.
Aunque obtener la aprobación para el uso en humanos de un nuevo fármaco puede demorar una década o más, creen que Noga calificará para el “uso compasivo” del Ministerio de Salud, eliminando así gran parte de lo burocrático.
Solo tienen que asegurarse de que ella no se contagie de gripe primero.
Cuando los médicos se dan por vencidos, los padres intervienen
Los Baumatz son las contrapartes israelíes de una tendencia global que ha visto a los padres de niños con enfermedades genéticas raras encabezar la investigación biomédica y los ensayos clínicos de terapia génica, iniciativas que no son lucrativas para las compañías farmacéuticas, debido al pequeño grupo de posibles pacientes.
Probadas por primera vez en 1990, las terapias genéticas han ido ganando fuerza gradualmente en los últimos años, con algunos resultados dramáticos.
“2016 fue el año en que la terapia génica pasó de las promesas a las curaciones”, declaró el MIT Technology Review en 2016.
“El año pasado, escribimos que 2016 fue el año más prometedor de la terapia génica”, agregó un año después. “Pero 2017 resultó ser aún mejor”.
En diciembre de 2017, Luxterna, que ataca una forma de ceguera hereditaria, se convirtió en “la primera terapia génica administrada directamente, aprobada en los EE.UU., que ataca una enfermedad causada por mutaciones en un gen específico”, según la FDA. Otros ensayos clínicos han tratado con éxito la SCID (por sus siglas en inglés), o enfermedad de “niño burbuja”, enfermedad de células falciformes y más.
Aunque las enfermedades en sí mismas se catalogan como raras, ya que cada una de ellas se reporta solo en una pequeña población, se han registrado miles de enfermedades raras en todo el mundo, que afectan a 25 millones de personas solo en los Estados Unidos, según el Centro de Información Estadounidense de Enfermedades Genéticas y Raras.
Según el Centro Nacional de Conocimientos para Enfermedades Raras / Huérfanas de la Universidad Ben Gurión, hay más de 60,000 israelíes que sufren de una o más de las aproximadamente 6,000 enfermedades designadas por los funcionarios de salud mundiales como raras, también conocidas como enfermedades “huérfanas”.
“Hay un montón de personas enfermas de enfermedades raras. Las enfermedades son raras, pero muchos están enfermos -todos son niños”, dijo. “Son muchos niños”.
Los procedimientos experimentales para tratar enfermedades genéticas huérfanas utilizan virus de ingeniería, eliminados de su contenido patógeno, para modificar mutaciones defectuosas. En el caso de Noga Baumatz, se centraría en una mutación del gen RTEL1, que conserva la longitud de los telómeros que protegen el cromosoma.
El laboratorio TeloCure de Diamant está produciendo varias versiones de virus diseñados, que luego se probarán en células madre extraídas de la sangre de Noga Baumatz. El virus que demuestre ser más efectivo se trasplantará a ratones y, si tiene éxito, las células manipuladas se trasplantarán de nuevo a Baumatz en una administración única que, según esperan, la curará del HHS.
Mientras tanto, Baumatz, que pasa la mitad del tiempo en el hospital y está conectada a un tubo de alimentación, está siendo monitoreada cuidadosamente.
“Durante este año, tenemos que cuidar a la pequeña, mantenerla sana, esa es la misión”, dijo Baumatz. “No hay una gran cantidad que podamos hacer. Andamos con máscaras. Ella no está en la guardería, no puede estar cerca de otros niños. Eso es difícil, porque ella ama a otros niños”.
¿Una condición poco diagnosticada entre los judíos asquenazíes?
Según un estudio de 2014, el uno por ciento de los judíos asquenazíes ortodoxos y el 0,45% de la población judía asquenazíes en general son (en gran parte sin saberlo) portadores de la mutación del HHS. Solo recientemente, debido a la publicidad sobre el caso de Noga Baumatz, la mutación ha sido incluida en las evaluaciones genéticas por parte de los proveedores médicos israelíes.
“Lo tengo, mi esposa, Tamar lo tiene, esta es la desgracia”, dijo Baumatz de la mutación RTEL1. Aunque ambos habían sido sometidos a pruebas genéticas antes, nadie había estado buscando la mutación en ese momento, en gran parte porque los casos de HHS eran muy escasos.
Aunque hasta 1 de cada 100 judíos asquenazíes podrían ser portadores, “no se ve niños [con la enfermedad genética]. Es extraño”, dijo Baumatz.
La explicación de la disparidad, dijo, es que o los fetos con HHS no sobrevive el embarazo o “la gente no sabe, no puede verlo en el niño, y no siempre se hace el estudio genético – y de pronto está enfermo, y en algún momento no sobrevive a la enfermedad, y nadie ha hecho suficientes preguntas”.
Basándose en su propia experiencia, Baumatz está seguro de que los padres, quienes creen que una gripe mortal, en lugar de una condición genética subyacente, puede ser la causa de la enfermedad de su hijo.
“Estoy convencido de que esta es una enfermedad de la que encontraremos más”, dijo, particularmente entre los ultra ortodoxos.
Mientras recolectan dinero para financiar el tratamiento de Noga y esperan con nerviosismo y ansiedad los resultados, Baumatz dijo que cualquier otro niño que logren ubicar en el mundo con HHS será tratado por ellos de forma gratuita – si la cura, “algo de ciencia ficción”, tiene éxito.
Por ahora, esperan, totalmente informados de lo que está en juego.
“El peligro es que o ella no sobreviva el tiempo que tenemos o que fracasemos… que la biología no nos permita hacerlo”, dijo.
(Traducido por el Consulado General H. de Israel en Guayaquil)
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