En México, uno de cada 500 nacimientos presenta algún padecimiento relacionado con la diferenciación sexual. Tema de investigación que atrapó desde hace 35 años, a Susana Helena Kofman Epstein, académica de la Facultad de Medicina de la UNAM (FM).
La incidencia de las diferentes afecciones es variable: se calcula que las alteraciones gonadales se presentan en uno de cada 20 mil recién nacidos. Otras son más frecuentes, y refieren alteraciones cromosómicas como el síndrome de Turner, con una niña en dos mil 500.
La carrera de Kofman comenzó con el estudio de la meiosis, y hoy continúa con el análisis de diferentes aspectos del desarrollo sexual a nivel genómico con la identificación de genes y vías de regulación relacionadas con el desarrollo gonadal.
Ha estudiado rearreglos cromosómicos en casos familiares de DSD (desórdenes de la diferenciación sexual) no detectados previamente, así como la caracterización de vías oncogénicas en tumores gonadales.
Por su destacada trayectoria, la universitaria obtuvo la medalla Doctor Gregorio Pérez Palacios en Salud Reproductiva, en el área de Defectos de Nacimiento y Genómica en Reproducción Humana, que otorgó la Academia Nacional de Medicina en su CXLVI Año Académico.
Nacida en Argentina y naturalizada mexicana, la médico cirujana por la Universidad de Buenos Aires tiene una especialidades en pediatría y genética médica en Italia, Francia, Escocia y Estados Unidos y Entrenamiento en Clinical and Population Cytogenetics Unit, Medical Research Council Western General Hospital, Crewe Road, Edinburgh, Scotland.
Pertenece al Sistema Nacional de Investigadores Nivel III
A su llegada a México inició, junto con Pérez Palacios, el estudio de la patología de la diferenciación sexual, analizándola desde el punto de vista genético y endocrinológico para determinar a qué sexo pertenecían individuos con genitales ambiguos.
Después de dedicarse a estudiar el sexo genético, se abocaron al análisis del desarrollo y determinación gonadal, a los aspectos histológicos y moleculares de testículos y ovarios.
Particularmente, al estudio de pacientes con anomalías gonadales (varones XX y mujeres XY) y hermafroditas verdaderos, en los que coexisten testículos y ovarios. Finalmente, otro aspecto en que Kofman se interesó es el impacto que estas patologías tienen sobre el individuo, la familia y la sociedad.
Ahora, en su laboratorio del Servicio de Genética del Hospital General de México–Facultad de Medicina UNAM, centro de referencia nacional para alteraciones de la diferenciación sexual, Kofman y su equipo de trabajo abordan aspectos genómicos de estas patologías.
La experta explica que las causas por las que se producen estas alteraciones son diversas. Pueden tener origen cromosómico alterándose la fórmula normal (mujer 46,XX, y varón 46,XY); pero cuando se presentan modificaciones en el número o estructura de los cromosomas, puede haber individuos masculinos XX, o femeninos XY. Estos casos raros se consideran modelos biológicos que existen en los humanos y otros mamíferos.
Otras causas, pueden ser alteraciones en el desarrollo de la gónada hacia testículo u ovario. Una más, bastante compleja y “sobre la cual hemos trabajado mucho”, está en la acción de las hormonas producidas en la vida intrauterina, y que de no ser adecuada puede desarrollar un individuo XX, con ovarios, pero con genitales masculinos.
En cuanto a los tratamientos, aconseja no intervenir quirúrgicamente al individuo de modo precoz. Lo que se hacía antes con un niño con ambigüedad genital era “resolver” su condición bajo presión de los padres; entonces, el médico decidía si lo “hacía” niño o niña.
Así se cometieron muchos errores, porque cuando el paciente crecía no estaba de acuerdo con el sexo que le habían asignado. Ahora, se trata de dar un nombre y sexo de asignación, pero sin operar hasta que el paciente decida su orientación sexual. Además, existen tratamientos psicológicos y hormonales, concluye.
La Dra. Susana Kofman Epstein es Coordinadora de la Clínica de Diferenciación Sexual y Profesor de Pregrado de la materia de Genética Clínica en la Facultad de Medicina de Universidad Nacional Autónoma de México. Miembro de la Academia Mexicana de la Ciencia. Fue también ganadora de la Medalla Sor Juana Inés de la Cruz en 2005.
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